Just another WordPress site

Uncategorized

ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดโรค

ลองนึกภาพการได้รับผลบวกจากการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์แจ้งว่าคุณมี ” ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดโรค” หรือลำดับดีเอ็นเอที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าเพิ่มโอกาสในการเป็นโรค เช่น มะเร็งเต้านมหรือเบาหวาน แต่อะไรคือโอกาสเหล่านั้น — 10 เปอร์เซ็นต์? ห้าสิบเปอร์เซนต์? หนึ่งร้อย? ปัจจุบันนี้ไม่ใช่คำถามที่ตอบง่าย

เพื่อตอบสนองความต้องการนี้ นักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ได้วิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอและข้อมูลบันทึกสุขภาพทางอิเล็กทรอนิกส์ของบุคคลหลายพันคนที่เก็บไว้ใน biobank ขนาดใหญ่สองแห่ง โดยรวมแล้ว พวกเขาค้นพบว่าโอกาสที่ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคอาจทำให้เกิดโรคได้นั้นค่อนข้างต่ำ – ประมาณ 7 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม พวกเขายังพบว่าตัวแปรบางอย่าง เช่น มะเร็งเต้านม มีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ผลลัพธ์ที่ตีพิมพ์ในJAMAสามารถเปลี่ยนแปลงวิธีการรายงานความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรเหล่านี้ และวันหนึ่ง จะช่วยแนะนำวิธีที่แพทย์ตีความผลการทดสอบทางพันธุกรรม

รอน โด ปริญญาเอก รองศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์และจีโนมศาสตร์ กล่าวว่า “เป้าหมายหลักของการศึกษานี้คือการสร้างสถิติขั้นสูงที่เป็นประโยชน์

ซึ่งประเมินผลกระทบในเชิงปริมาณว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคที่ทราบอาจมีต่อความเสี่ยงต่อโรคของแต่ละบุคคล สมาชิกของสถาบัน Charles Bronfman สำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคลที่ Icahn Mount Sinai

genetic testing is being used sport what are conse 1 - ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดโรค
ตัวแปรทางพันธุกรรม

ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบตัวแปรหลายแสนชนิดที่อาจก่อให้เกิดโรคต่างๆ ได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากธรรมชาติของการค้นพบเหล่านี้ จึงเป็นการยากที่จะประมาณหรือให้สถิติเกี่ยวกับความเสี่ยงที่แท้จริงของสิ่งนี้ที่เกิดขึ้นสำหรับตัวแปรยีนแต่ละตัว จนถึงตอนนี้ การประมาณการส่วนใหญ่มาจากการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับอาสาสมัครจำนวนน้อย ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคหรือได้รับคัดเลือกจากคลินิกเฉพาะโรค แต่การศึกษาในลักษณะนี้ซึ่งไม่ได้ใช้ประชากรจำนวนมากที่ได้รับการสุ่มเลือกอาจก่อให้เกิดการประเมินความเสี่ยงที่เกิดจากตัวแปรต่างๆ สูงเกินไป

ในการศึกษานี้ นักวิจัยได้จัดการกับปัญหานี้โดยการค้นหาข้อมูลการจัดลำดับดีเอ็นเอขนาดใหญ่ของบุคคล 72,434 รายสำหรับตัวแปรที่รู้จัก 37,780 สายพันธุ์ จากนั้นจึงสแกนบันทึกสุขภาพของแต่ละคนเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวข้อง การค้นหาอย่างกว้างขวางเกี่ยวข้องกับผู้เข้าร่วม 29,039 คนในโครงการ Bio Me ® Biobank ของ Mount Sinai และผู้เข้าร่วม 43,395 คนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ UK Biobank

การศึกษานี้นำโดย Iain S. Forrest ซึ่งเป็นผู้สมัคร MD-PhD ในห้องทดลองของ Dr. Do ซึ่งได้รับแรงบันดาลใจจากประสบการณ์ทางคลินิกก่อนหน้านี้ที่เขาได้รับในฐานะส่วนหนึ่งของการคบหาหลังปริญญาตรีที่ National Institutes of Health (NIH)

“แนวคิดในการศึกษานี้มาจากการระดมความคิด” นายฟอเรสต์กล่าว “ดร. โดกับฉันคุยกันถึงความจำเป็นในการมีระบบที่ดีกว่าในการจำแนกความเสี่ยงต่อโรค ปัจจุบัน ตัวแปรต่างๆ ถูกจัดหมวดหมู่ตามฉลากกว้างๆ เช่น ‘ก่อโรค’ หรือ ‘ไม่เป็นพิษเป็นภัย’ ตามที่ฉันเรียนรู้ในคลินิก ฉลากเหล่านี้มีจุดสีเทาอยู่มากมาย เมื่อเราตระหนักว่า biobanks ที่เชื่อมโยงข้อมูลลำดับ DNA กับบันทึกสุขภาพทางอิเล็กทรอนิกส์เป็นโอกาสที่หาตัวจับยากในการตอบสนองความต้องการนี้”

ผลลัพธ์เบื้องต้นพบว่า 157 โรคในชุดข้อมูลสามารถเชื่อมโยงกับตัวแปร 5,360 ที่ถูกกำหนดให้เป็น “เชื้อโรค” โดย ClinVar ห้องสมุดสาธารณะที่ได้รับการสนับสนุนโดย NIH หรือ “การสูญเสียการทำงาน” ตามที่คาดการณ์โดยอัลกอริธึมชีวสารสนเทศ . โดยเฉลี่ยแล้ว “การแทรกซึม” หรือโอกาสที่ตัวแปรเชื่อมโยงกับการวินิจฉัยโรคนั้นต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 6.9 เปอร์เซ็นต์ ในทำนองเดียวกัน ความแตกต่างของความเสี่ยงโดยเฉลี่ย ซึ่งอธิบายการเพิ่มขึ้นของความเสี่ยงโรคสำหรับบุคคลที่มีความแปรปรวนมากกว่าบุคคลที่ไม่มีก็ต่ำเช่นกัน

“ตอนแรกฉันรู้สึกประหลาดใจมากกับผลลัพธ์ที่ได้ ความเสี่ยงที่เราค้นพบนั้นต่ำกว่าที่ฉันคาดไว้” ดร. โดกล่าว “ผลลัพธ์เหล่านี้ทำให้เกิดคำถามว่าเราควรจะจำแนกความเสี่ยงของตัวแปรเหล่านี้อย่างไร”

แม้จะมีผลลัพธ์เหล่านี้ แต่ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรมยังคงสูง ตัวอย่างเช่น ตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคของยีนมะเร็งเต้านมBRCA1และBRCA2ทั้งคู่มีการเจาะทะลุเฉลี่ย 38 เปอร์เซ็นต์ โดยแต่ละตัวแปรลดลงระหว่างศูนย์ถึง 100 เปอร์เซ็นต์

ผลลัพธ์เพิ่มเติมแสดงให้เห็นข้อดีอื่นๆ ของการใช้ข้อมูลธนาคารชีวภาพ ในตัวอย่างนี้ นักวิจัยสามารถคำนวณความเสี่ยงของตัวแปรแต่ละตัวที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับอายุ เช่น โรคเบาหวานประเภท 2 บางรูปแบบ และมะเร็งเต้านมและต่อมลูกหมาก โดยเฉลี่ยแล้ว การแทรกซึมของตัวแปรเหล่านี้อยู่ที่ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ที่มีอายุมากกว่า 70 ปีในขณะที่ประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ที่มีอายุมากกว่า 20 ปี

ทีมงานยังพบว่าการมีอยู่ของบางสายพันธุ์อาจขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของแต่ละบุคคล และระบุมากกว่า 100 สายพันธุ์ที่พบโดยเฉพาะในบุคคลที่ไม่ใช่เชื้อสายยุโรป ตัวแปรทางพันธุกรรม

สุดท้ายนี้ ผู้เขียนได้ระบุแนวทางที่เป็นไปได้หลายประการที่การศึกษาวิจัยอาจประเมินความเสี่ยงที่รายงานไว้ต่ำหรือสูงเกินไป

“ในขณะที่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม เรารู้สึกว่าการศึกษาครั้งนี้เป็นก้าวแรกที่ดีในการให้ข้อมูลที่ถูกต้องและเหมาะสมยิ่งขึ้นแก่แพทย์และผู้ป่วยในท้ายที่สุดเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น” ดร. โดกล่าว


o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

เกี่ยวกับสุขภาพอื่นๆ คลิ๊ก

THANK CREDIT คาสิโนออนไลน์ได้เงินจริง

Recommended Articles

Leave a Reply

Your email address will not be published.